期刊简介

《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》是中华医学会和北京市耳鼻咽喉科研究所主办的国际医学系列杂志之一,系国内外公开发行的耳鼻咽喉头颈外科专业学术期刊,中国科技论文统计源期刊(中国科技核心期刊)。本刊以耳鼻咽喉头颈外科医师为主要读者对象,同时适合相关学科从事临床、教学及科研工作者阅读。贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,反映国际耳鼻咽喉头颈外科学领域研究的最新进展,促进国际耳鼻咽喉头颈外科学术交流是本刊的办刊宗旨。

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  • 杂志名称:国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 主管单位:国外医学(耳鼻咽喉科学分册)
  • 主办单位:国家卫生健康委员会
  • 国际刊号:11-5395/R
  • 国内刊号:11-5395/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志2018年第06期

GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点

文铖;黄丽辉;王雪瑶;王现蕾;赵雪雷

关键词:聋, 基因, 突变
摘要:GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋常见的致病基因.该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高.该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关,且外显率较低,在中国汉族人群中约为17%.本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述,旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据.